小儿假肥大型肌营养不良需要做哪些检查

【小儿假肥大型肌营养不良需要做哪些检查】描述:
小儿假肥大型肌营养不良需要做哪些检查

医生回答:
假肥大型肌营养不良是进行性肌营养不良中最常见, 也是小儿时期最常见、最严重的一型 。 没有种族或者地域差异 。 它的检查首先包括进行血清磷酸肌酸激酶, 在本病可以显著增高, 可以高出正常值数十甚至数百倍, 这在其他疾病均很少见 。 它的增高在症状出现以前就已经存在 。 肌电图检查可以显示呈典型肌病表现, 周围神经传导速度正常 。 还可以进行肌肉活体组织检查, 免疫组织化学染色可以发现抗肌萎缩蛋白缺失 。 对于活体肌肉组织抗肌萎缩蛋白免疫染色检查确定诊断的患者, 需要做遗传学检查证实抗肌萎缩蛋白基因突变和缺失 。 最后还可以进行心电图和超声心动图检查, 用来评估心脏受累情况 。

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