什么是小儿猫叫综合征?

描述:
宝宝今年5岁了 , 这几天时间宝宝哭的时候哭声像猫叫一样 , 去看了一下医生说是小儿猫叫综合征 , 我想咨询一下医生什么是小儿猫叫综合征?

【什么是小儿猫叫综合征?】医生回答:
猫叫综合征 , 患者第5号染色体短臂缺失 , 故又名5p—综合征 , 为最常见的缺失综合征 , 因婴儿时有猫叫样啼哭而得名 , 其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致 , 发病率约为1/50000 , 女患者多于男患者 。 细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失引起的 , 是最典型的染色体缺失综合征之一 , 主要表现为出生时的猫叫样哭声 , 头面部典型的畸形特征 , 小头圆脸宽眼距 , 宽鼻梁及低位小耳等 , 生长落后会出现严重 , 智力低下 。

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